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基因检测的基本原理是运用现代分子生物学和分子遗传学检查基因的结构及其表达功能是否正常。基因检测的途径主要有基因突变的检测、基因连锁分析和mRNA检测。
最常用的技术有PCR扩增技术,DNA测序技术,生物芯片技术。基因检测主要是在传染性疾病,遗传性疾病,肿瘤中有重要的应用。
基因检测对于肿瘤的早期诊断,肿瘤的临床分类,预后,对肿瘤高危人群的筛选指导,个体化治疗和预防都有重要的作用。