2024年3月18日，澎湃新闻记者从复旦大学附属儿科医院获悉，3月15日，2例患儿迎来出院后的首次随访。随访结果显示：患儿四肢肌张力较用药前明显提升，CHOP-INTEND评估分数增长明显，疗效开始显现；

　　复旦大学附属儿科医院教授王艺领衔的SMA（脊髓性肌萎缩症）基因治疗研究团队，近日顺利完成Ⅱ期临床研究的首批2例患儿入组给药。患儿经过用药后7天安全性随访，顺利出院。其中，一名越南籍患儿成为入组治疗的首例外籍患者， 这也是中国基因治疗新药临床试验的首位国际儿童病友。

　　据复旦儿科医院介绍，截至目前，上述研究中所有接受治疗的1型SMA患儿，安全性、耐受性持续表现良好，无死亡事件，无剂量限制性毒性，无2级与药物相关不良事件。接受治疗后的患儿，身体各项运动功能提升明显，其中有一半患儿在用药后1个月的随访中即实现了头控；最早接受治疗的患儿已经实现了无他人支撑独坐的里程碑，独站、行走等里程碑指日可待；高剂量组的首例患者在不满6月龄时已达到扶坐的里程碑。

　　专家表示，现有的临床疗效和安全性数据已让临床研究者们对EXG001-307信心十足，其有望成为一款值得期待的基因治疗药物。目前该研究已完成Ⅰ期剂量爬坡，Ⅱ期扩展临床研究仍在持续招募1型SMA患儿中。

　　背景知识介绍：脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种罕见的遗传性进行性神经肌肉疾病。这种病症会造成四肢、躯干等部位慢慢出现无力并且萎缩的症状，从而产生患者骨骼、呼吸、消化等系统异常，是2岁以下婴幼儿死亡的主要遗传原因之一。

　　复旦儿科医院介绍，该名越南籍SMA患儿的父母，通过美国家属获得研究的信息后，抱着一线希望辗转联系上复旦儿科医院王艺研究团队。王艺团队第一时间给予了家属积极反馈。在该院多方协助支持下，快速稳妥解决了国界限制并符合伦理要求等一系列研究问题，患儿家属来到中国求医。

　　抵达上海时，患儿出生已5个月零20天，距离“用药当天年龄不超过出生后第180天” 的入组条件已非常接近。王艺及团队迅速协调各方力量，加速院内流程，一周时间完成了对该名外籍患儿的筛选、入组并顺利用药。

　　复旦儿科医院表示，该临床研究自主研发的治疗1型脊髓性肌萎缩（1型SMA）的基因治疗药物EXG001-307注射液，作用机制和用法均与Zolgensma（诺华旗下Zolgensma是FDA批准的第一个治疗SMA的基因疗法）相似，是一种新型的治疗1型SMA的基因替代疗法，有望一次给药长期有效。

　　专家表示，此例外籍患儿的入组，突破了临床研究的国界限制，打开了中国SMA基因治疗研究的国际大门，为中国的罕见病临床研究开辟新的思路和方式，也加速了罕见病药物的临床研究进展。

　　目前复旦大学附属儿科医院正在进行一项治疗1型脊髓性肌萎缩的临床研究。该研究已获国家药品监督管理局批准，临床试验批准通知书编号为：2022LP00989。

　　目前正在为这项“一项在1型脊髓性肌萎缩患者中评估静脉注射EXG001-307后的安全性和有效性的多中心、单臂、非随机、开放性临床试验（方案编号：EXG）”招募患者；

　　该研究预计招募9-24例1型脊髓性肌萎缩（SMA）患者；该研究已获得复旦大学附属儿科医院伦理委员会批准，同意进行此项临床研究。

　　3)临床病史、体征符合I型SMA表现，即肌张力减退，运动功能发育滞后、头部控制不佳、圆肩姿势和关节过度活动；

　　5)既往使用过其他SMA治疗药物（如诺西那生纳、利司扑兰及Zolgensma等）或参加过其他SMA治疗药物的临床研究（包括但不限于上述3种药物）。

　　地址：上海市万源路399号 （补充说明：如果患儿尚未进行基因检测，但临床怀疑是SMA，也可先填报咨询表单，等待工作人员联系）

　　注：由复旦大学附属儿科医院王艺教授作为主要研究者开展的1型脊髓性肌萎缩症（SMA）基因治疗注册临床研究完成首例受试者入组给药，完成用药后7天安全性随访后，患儿已出院。