从传统的手术、化疗和放疗，到免疫治疗与靶向治疗，肺癌的诊疗正朝着个体化与精准化的方向转变。在这一过程中，基因检测扮演了至关重要的角色。通过基因检测，能够揭示肿瘤的分子特性及遗传变异，这些信息不仅可以指导治疗方案的制定，也能够帮助预测治疗效果和患者的预后。然而，面对高昂的检测费用及可能存在混杂因素的检测结果，这一做法的实际效益逐渐受到大众质疑。早中期肺癌患者的基因检测，究竟是对病情把控的必要之举，还是一种可能导致资源浪费的过度医疗行为？

　　肺癌传统上分为非小细胞肺癌（NSCLC）和小细胞肺癌（SCLC）两大类，前者占比约85%。[1]肺腺癌是NSCLC的常见病理亚型，除此之外还包括肺鳞癌，腺鳞癌和大细胞癌。数据显示，约60%的肺腺癌患者携带驱动癌基因[2]，包括EGFR、ALK、KRAS等，而这些患者通常能够从靶向治疗中受益。于早中期肺腺癌而言，肿瘤往往还未发生广泛转移，若此时能够借助基因检测明确患者所携带的驱动基因类型，即有可能通过手术治疗和围术期辅助靶向治疗达到根治的目的。例如，对于EGFR突变NSCLC，术后使用EGFR-TKI进行辅助治疗可以改善治疗效果，并实现生存期的延长[3]；对于ALK融合NSCLC，术后ALK-TKI的应用也能够使患者得到更多的生存获益[4]。这些靶向药物对于相应基因突变的肺癌细胞具有高度选择性，通常比单纯辅助化疗更有效，副作用也更小。于肺鳞癌而言，这些患者也可能携带可靶向治疗的癌症驱动基因，如EGFR突变，尽管其发生概率比较低，但在治疗方案的选择上仍具有一定参考价值。

　　同时，肺癌的诊治过程是一个动态的、持续演变的过程。精准化的诊疗理念不止局限于初治方案的选择，还涉及到治疗过程中的监控。通过后续对肺癌患者进行定期的基因检测，医生可以跟踪肿瘤的变化，了解治疗反馈，从而及时调整治疗方案，以维持治疗效果。因此，在早中期进行基因检测，一方面可以判断患者是否具备进行术后辅助靶向治疗的条件，及早通过有效手段降低术后复发的可能性，防患于未然；另一方面，如果患者术后出现复发，可以通过相关基因有针对性地进行治疗，做到有的放矢。

　　对于晚期肺癌，特别是肺腺癌患者，在初始治疗前或靶向药物耐药进展后进行基因检测已是学界共识。那么对于早中期肺癌，哪些患者才是基因检测的受益者？针对NSCLC患者群体，2023年中华医学会肺癌临床诊疗指南提出了明确建议，即所有含腺癌成分的NSCLC需常规行分子生物学检测，并特别关注EGFR、ALK、ROS1等基因类型；IB-III期术后患者手术病理标本需常规行EGFR突变检测[5]。当然，有两种情况需要特殊注意，即肺原位癌和微浸润癌，二者不需要进行基因检测。作为早期肺腺癌的两种分型，其特点是侵袭性非常有限且治愈率较高，通常可以通过手术切除就能达到良好的治疗效果。有研究证实，肺原位癌和微浸润癌患者术后10年疾病特异性生存率为100%，无需进行后续的化疗、放疗、靶向治疗和免疫治疗等等，所以对基因检测的需求较低[6]。此外，对于肺鳞癌来说，2024 V1版美国国立综合癌症网络（NCCN）指南也建议考虑在所有转移性NSCLC鳞癌患者中进行分子检测[7]。

　　相对而言，SCLC患者通常不被推荐做常规的基因检测。由于其细胞分化程度低、恶性程度高、生长速度快且易于转移，迄今为止可用的靶向治疗选项较少，且效果有限。不过，随着研究的深入和新药物的开发，对于某些特定情况下的SCLC患者，基因检测可能在未来成为治疗决策的一部分。

　　回到最初的问题，早中期肺癌患者的基因检测到底是否必要？在肺癌早中期，基因检测应当被视为一种有价值的诊疗手段，它可以为患者提供更加精准的治疗选择。需要注意的是，除了分期，医生还需根据具体病情，综合考量患者的病理类型及整体健康状况来决定是否进行基因检测。此外，在推广基因检测的过程中，还需考虑到成本效益比、患者的基因突变情况以及可能为其带来的心理影响。与此同时，医患之间应进行充分沟通，这对于患者理解基因检测的潜在价值与风险，以及医生做出明智的医疗决策至关重要。在未来，如何提高基因检测的精确度，如何在保证医疗质量的同时控制经济成本，将会是学界和社会持续关注的话题。

　　[5]中华医学会肿瘤学分会，中华医学会杂志社. 中华医学会肺癌临床诊疗指南（2023版）[J]. 中华医学杂志，2023，103（27）:2037-2074.