公司所属基因测序行业为生物科技前沿领域。基因检测被誉为下一个改变世界的技术，广泛应用于农业、生物、医疗等多个行业领域和技术场景。在我国市场中用于进行基因检测的技术主要分为PCR技术、基因测序技术、FISH技术和基因芯片技术四种。其中，基于NGS的高通量基因测序技术是目前应用最广泛的技术，已经普遍应用于产前、新生儿、遗传病、病源、肿瘤等多种临床检测。基因检测作为生命健康产业重要的组成部分之一，在一系列政策的支持下得到快速发展。报告期内，《中华人民共和国国民经济和社会发展第十四个五年规划和2035年远景目标纲要》提出，围绕基因与生物技术，加快基因组学研究应用，加快体外诊断研发。此外，国家发展改革委印发《“十四五”生物经济发展规划》，提出开展前沿生物技术创新，加快发展高通量基因测序技术，推动以单分子测序为标志的新一代测序技术创新，不断提高基因测序效率、降低测序成本。明确要加快生物技术赋能健康产业，推动基因检测、生物遗传等先进技术与疾病预防深度融合，基因检测行业发展前景可期。基因测序是基因检测行业增长速度较快的细分领域，应用非常广泛，其在生命科学基础研究、临床应用及其他领域的应用日益普及，行业市场规模持续增长。公司致力于基因测序技术向临床应用的全面转化，聚焦生育健康、遗传病检测、肿瘤检测、科技服务等领域，通过“产品+服务”的综合方案为各级医院、第三方医学实验室、科研院所等医疗及科研机构提供医学产品及服务。具体产品及服务如下：一级预防领域主要在孕前及孕中开展携带者筛查基因检测，涵盖脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因检测、脆性X综合症携带者筛查（FXS）、叶酸代谢能力基因检测、遗传性耳聋基因检测等，以及运用第三代测序技术进行地中海贫血携带者筛查，同时在辅助生殖领域开展“科孕安”胚胎植入前遗传学检测（PGT）；二级预防领域主要在产前阶段开展针对染色体非整倍体筛查的“贝比安”无创产前基因检测（NIPT）及针对100种染色体病及基因组病筛查的“贝比安Plus”无创产前检测（NIPTPlus），同时在产前诊断及流产物遗传学病因检测领域开展“科诺安”染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）；预防领域主要在新生儿疾病筛查领域开展全外显子组测序（WES）以及全基因组测序（WGS）。针对儿童及成年阶段的遗传病检测，公司以全外显子组测序（WES）和“科诺安”染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）为核心，为临床提供多种检测组合方案。福建和瑞作为公司参股子公司，是全球肿瘤基因检测行业及癌症早筛赛道的代表性企业，致力于为高危人群及患者提供覆盖肿瘤全病程的分子检测产品，并携手药企等产业上下游探索创新治疗手段。和瑞基因建立了涵盖肿瘤遗传易感检测、早期筛查、伴随诊断、疗效评估及预后监测的产品体系。在癌症早筛领域，和瑞基因依托自主研发的底层通用技术体系HIFI，率先完成了肝癌早筛大规模前瞻性队列研究，并实现了临床级别肝癌早筛产品-莱思宁产业化落地，该技术体系也已被纳入中国首个《中国肝癌早筛策略专家共识》。在此基础上，和瑞基因“从一到多”逐步构建癌症早筛中国方案，在多瘤种早筛方面取得突破性进展，推出多癌种早筛产品-全思宁TM，只需一次检测即可实现包括肝癌、肺癌、胃癌等中国6大高危高发癌种的早期筛查。在伴随诊断领域，和瑞基因亦开发了十余款全面多元的基因检测产品，如实体瘤靶向核心基因检测/全靶点基因检测/实体瘤靶向全景基因检测产品“和全安”，以及针对实体瘤微小残留病灶（MRD）检测“和预安”等。公司基础科研服务致力于为生命科学研究提供全方位、高水平的测序分析服务。目前公司拥有以IlluminaNovaSeq6000、PacBioSequel、BioNanoSaphyr/Irys、IlluminaHiseq2500、10xGenomics、NextSeqCN500等为代表的一代、二代、三代国际主流基因测序平台，已建立40余种科研服务细分产品类型，涵盖建库测序业务线、人基因组重测序业务线、转录调控业务线、单细胞/空间业务线、基因组Denovo业务线和动植物基因组重测序业务线等，深耕于肿瘤研究、遗传病研究、动植物研究和单细胞研究等多个科研领域，并基于特有的数据库资源及云计算平台，为生命科学研究提供全面、精准的分析服务。基因测序需要使用DNA提取试剂、DNA纯化试剂、建库试剂和测序试剂等试剂组。公司NIPT建库试剂应用了自主研发的EZ-PALO快速建库方法，能够简便、快速完成建库。公司主要试剂产品。公司以实现“高通量二代基因测序、三代基因测序仪硬件平台全覆盖，同时带动遗传、肿瘤、微生物领域的相关试剂销售，提高NIPTPlus、CNV-seq、WES等新品转化率”为发展方向，主要设备产品如下：①NextSeqCN500（二代基因测序平台）作为公司适合大规模临床基因检测的NGS通用型平台，可应用于临床、科研以及多领域多学科方面。上市至今，NextSeqCN500已经进入200多家有资质的医疗机构和第三方检测机构。②SequelIICNDx（三代基因测序平台）作为二代高通量测序平台的有效补充，能够检测某些复杂单基因重大疾病，公司将其主要应用于地贫基因检测，目前处于医疗器械注册申报阶段。③NovaSeqTM6000Dx-CN-BG（超高通量二代基因测序平台）能够满足各种不同应用方向和数据规模的要求，公司将其主要应用于全基因组WGS、全外显子基因检测WES，目前处于医疗器械注册申报阶段。公司根据基因测序技术的发展阶段与市场情况，在经过科学逻辑、医学伦理、商业前景的论证后，确定基因测序技术应用的临床专业，以项目形式进行应用于医学临床领域的技术研发，在相关技术相对成熟后进行临床试验。通过临床测试后、达到诊断水平的，推出基于符合临床要求的医学产品及服务项目，通过提供医学检测服务或试剂、设备销售为国内各级医院、第三方医学实验室等医疗机构提供医学产品及服务。公司作为基因测序行业测序服务商，在医疗机构采集样本后，负责样本转运，为医疗机构提供样本的检测服务并出具检测结果。医疗机构根据公司提供的检测结果出具包括检测结果和临床诊断建议的临床报告。公司按照协议约定价格或比例获得检测服务收入。根据医疗机构业务与研究需求不同，业务规模较大或具有科研能力的大中型医疗机构以及第三方医学实验室倾向于购买测序仪及试剂耗材，自主进行样本检测。公司作为基因测序行业测序仪及试剂生产商，向上述医疗机构销售试剂形成试剂销售收入，销售测序仪形成设备销售收入。公司与科研机构（包含但不限于高校、研究所、临床机构）客户基于客户科研需求及公司所提供的解决方案达成共识后，签订技术服务合同，明确样本及服务交付标准；自接收正式项目样本起，进入正式项目执行流程。在合同约定的时间内，完成样本质检-文库制备-上机测序-数据质控-数据交付-数据分析-分析报告交付整套流程，客户对收到的数据及分析报告给予反馈及确认，公司收到客户的项目结果确认反馈后，按照合同约定金额取得项目收入。二、核心竞争力分析 1.技术优势 贝瑞基因注重技术的自主研发，其PCR-free技术、极速信息分析法、变异位点注释及检测系统、智能注释解读系统等核心技术涵盖了基因检测的各个环节：从快速建库、快速生物信息对比、高效生物信息算法到注释解读及大数据集成等。在此基础上，公司构建了覆盖出生缺陷预防、遗传学、肿瘤学的多层次产品及服务体系。 在大数据领域，公司年产出的基因数据量已超过PB级，且在标准/结构化数据及人工智能数据算法、对临床信息解读等方面的优势日益凸显。凭借这些优势，公司深入挖掘出一批人群特有的变异位点、插入缺失片段和拷贝数变异，揭示了人群一系列遗传突变规律，为重大疾病的预测、诊断和治疗奠定重要基础。同时，公司自主研发了NLPearl遗传疾病人工智能临床决策支持系统、CNVisi智能报告解读系统，为科研和临床工作者提供智能决策支持和整体解决方案。 2.平台优势 贝瑞基因目前以“3+1”布局推进测序平台国产化进程。 NextSeqCN500（二代基因测序平台）针对中国临床需求特点而研制，适用范围变更获得国家药品监督管理局批准，不再局限于NIPT检测，成为国内同时进入肿瘤、遗传病等多领域的通用型主流临床基因测序平台。目前微生物领域临床基因检测资质正在申报中。 SequelIICNDx（三代基因测序平台）目前处于医疗器械注册临床试验阶段，平台基于SMRT（SingleMoleculeReal-Time；单分子实时）测序技术，能够提供高精度，超长读取，均匀覆盖以及直接检测碱基修饰的技术能力。作为二代高通量测序平台的有效补充，可以检测某些复杂单基因重大疾病。 NovaSeq6000Dx-CN-BG（超高通量二代基因测序平台）能够满足各种不同应用方向和数据规模的要求，目前处于注册检验阶段。 此外，公司与PacBio开始联合研发基于第三代测序技术的桌面测序仪。 公司率先推广第三代基因测序仪在临床的应用，并成立了相关事业部。基于该第三代测序平台，公司成功推出第三代地中海贫血基因检测，三代CAH检测、三代SMA检测等，开启了第三代测序技术在临床应用的新篇章。 在基础科研服务领域，贝瑞基因与10×Genomics、新格元建立战略合作关系，不断丰富平台资源，为我国生命科学研究提供整合的测序服务。 3.临床科研优势 贝瑞基因紧密关注临床需求，携手国内顶尖医学团队，完成多项具有国际先进水平的临床研究项目。 贝瑞基因科技服务目前建立了40余种科研服务细分产品类型，涵盖建库测序业务线、人基因组重测序业务线、转录调控业务线、单细胞/空间业务线、基因组Denovo业务线和动植物基因组重测序业务线等，深耕于肿瘤研究、遗传病研究、动植物研究和单细胞研究等多个科研领域，全面揭示疾病发生机制，深度分析动植物基因组特征。 贝瑞基因目前与项目伙伴合作发表文章397篇，累计影响因子超过2916分，与多家临床研究团队合作在NatureMedicine、CellResearch、AdvancedScience等国际权威期刊发表文章。 4.人才优势 贝瑞基因拥有专业、稳定的管理团队、技术团队、运营团队。他们以敏锐的市场洞察力和坚实的专业技能带领着公司在高速发展的轨道上运行，吸引了大批国内外优秀人才的加盟。贝瑞基因以事业留人、制度留人、情感留人，公司核心团队流失率低，截止本报告期末，公司博士、研究生及大学本科学历的员工占总人数的75%左右。公司依据总体发展战略和人才战略，成立专门机构，培养和储备管理人才和技术人才。 5.渠道优势 贝瑞基因始终坚持“创新研发、临床试验、科研服务、产品商业化”的成功商业发展模式。在该模式的推动下，公司产品占据了行业市场的重要份额。同时，公司正在完善以中心型医院辐射周边地区，推动全国大规模、高水平的临床基因检测网络建设。目前，贝瑞基因业务覆盖国内30多个省市自治区、港澳台，以及东南亚、中东、澳洲等海外市场，超过4000家医疗机构、科研机构、高等院校和企业使用贝瑞基因的基因测序整体解决方案。在中国6个城市设立了医学检验实验室，在杭州建有试剂和基因测序仪的生产基地，在福州有在建的规模超过23万平方米的数字生命产业园，目前该项目的第一期工程已投入使用。 6.品牌优势 作为全球率先研发并成功在临床推广无创产前基因检测技术（NIPT）的公司，随着渠道的不断拓展和技术的持续创新，形成了贝瑞基因独特的先发优势，进一步降低成本，日渐展示出规模效应。 在社会责任方面，公司专门成立专项团队与地方政府积极探索量身定制的预防出生缺陷的有效途径和方法。 在新冠疫情期间，公司积极响应政府号召，作为国内第一批提供核酸检测服务的企业，承担了大规模核酸检测任务，为疫情防控保驾护航。 技术的先发和社会责任的担当使贝瑞基因在行业中享有较高的品牌知名度，品牌优势的建立为公司带来了优质客户群体的良性增长。 7.战略合作伙伴优势 自创立之初，贝瑞基因积极开展与国内外顶尖医院和专家学者的战略性合作，共同推动技术研发和科研成果的临床转化。在上游，与全球领先的基因测序试剂设备供应商Illumina、PacBio等公司合。