专家简介：谭文勇，男，南方医科大学深圳医院肿瘤科科主任、主任医师，硕士生导师。国内知名肿瘤内科专家，广东省杰出青年医学人才、深圳市实用型临床医学高级人才。擅长对恶性肿瘤的诊治特别是肺癌、乳腺癌、头颈部肿瘤、胃肠道肿瘤等的诊断和治疗方面有较深入的研究。肿瘤诊疗的理念是最大程度控制肿瘤同时，也需要将治疗毒性反应降低到最低程度。在国内较早提出肿瘤心脏病学的理念，因此获得广东省和深圳市科技进步奖三项。

　　免疫疗法的成功给癌症治疗带来了新的希望。不过，这类性的疗法目前只能在部分患者中“奏效”。为什么只有部分患者有效？如何找到这些患者有效的原因是科学家们正在积极解决的问题。有人会说，靶向治疗时为了筛选出更适合的患者，需要做个基因检测，免疫治疗可不可以也做个基因检测？

　　人类基因蕴含全部的遗传密码，基因检测可以破译许多你百思不得其解的生命问题。基因检测是一种实验室生物学检测技术，可以通过血液、唾液、其他体液、或者细胞对DNA进行检测。基因检测的目的是为了发现遗传基因中的缺陷基因，尽早干预缺陷表达，让疾病不发生、或者晚发生。

　　免疫治疗是一种激活自然防御以对抗癌症的癌症治疗方式，尽管免疫治疗取得了突破性的进展，但它不是在所有患者中都具有理想的疗效。因此，大家非常关注哪些患者对免疫检查点有良好反应的生物标志物。

　　免疫治疗的生物标志物有PD-L1、 TMB 、MSI-H/dMMR。其中，PD-L1的表达水平和疗效存在正相关，能够实质性改善患者的总生存期。也有研究发现，TMB高或MSI-H/dMMR的患者，PD-1的有效率更高，生存期更长，更适合接受PD-1的治疗。

　　TMB，全称是“肿瘤基因突变负荷”。TMB可以通俗理解为基因突变的个数，肿瘤组织中突变的基因越多，就越有可能产生更多的异常的蛋白质，从而激活的抗癌免疫反应，因此对肿瘤免疫治疗的疗效就越好。TMB必须使用二代测序的大panel才能进行分析。

　　MSI是微卫星不稳定，MMR是指基因错配修复功能。MSI分为高度不稳定（MSI-H）、低度不稳定（MSI-L）和稳定（MS-S）；MMR分为错配修复功能缺陷（dMMR）和错配修复功能完整（pMMR）。MSI-H/dMMR的实体肿瘤通常具有免疫原性和广泛的T细胞浸润性，从而对免疫检查点的治疗有着较高的响应。

　　如果患者携带JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突变，可能会对PD-1耐药；如果患者携带EGFR突变、MDM2扩增，PD-1治疗后，可能会发生爆发进展。所以建议患者在PD-1治疗之前，提前检测一下。