在近期的一项研究中，来自弗朗西斯·克里克研究所和伦敦大学学院的科学家们发现了一个与唐氏综合症患儿心脏缺陷相关的新基因，为未来可能的治疗方案打开了一扇大门。这一发现已经发表在《科学转化医学》杂志上，题为《DYRK1A基因剂量增加导致小鼠唐氏综合症心脏缺陷》。

　　研究表明，大约一半的患有唐氏综合症的婴儿患有可能需要高风险手术或持续监测的心脏缺陷。这项研究发现，人类第21号染色体上的一个名为Dyrk1a的基因与这些患儿的心脏缺陷存在联系。此前的研究已经将Dyrk1a与唐氏综合症患者中观念损害和头颅面部形态异常联系在一起，但它与心脏缺陷的关联是一个新的发现。

　　通过观察小鼠胚胎模型的心脏数据，研究人员发现，当小鼠体内存在三个拷贝的Dyrk1a时，会导致心脏缺陷。Dyrk1a编码一种名为DYRK1A的酶。研究表明，额外的Dyrk1a拷贝会降低发育中心脏细胞和线粒体功能所需基因的活性。这些变化与心脏室间的正确分离失败相关。

　　此外，当研究人员在怀有模拟唐氏综合症心脏缺陷的小鼠胚胎的母鼠身上测试DYRK1A时，他们观察到遗传变化部分逆转，小鼠幼崽的心脏缺陷也较轻。这一发现表明，通过针对这一基因进行治疗可能在人类中产生效果。然而，研究人员认为，在人类中心脏在怀孕的前8周形成，可能在婴儿被筛查出唐氏综合症之前，因此这对于治疗来说可能过早。研究团队目前正在探讨DYRK1A是否能够在怀孕后期或甚至更好地在出生后对心脏产生影响。

　　研究人员还在调查其他基因在心脏缺陷发展中可能的作用。尽管Dyrk1a是方程中的重要部分，但研究人员怀疑它并不是唯一的参与者。研究数据也反映了这一点。证据显示，Dyrk1a在小鼠体内需要三个拷贝才能导致心脏缺陷，但仅此还不足够。此外，研究人员使用的仅部分逆转了小鼠幼崽心脏的变化，这表明另一个未知基因也可能参与了唐氏综合症心脏缺陷的起源。研究团队目前正在寻找这个基因。

　　除了这些研究外，研究人员还与Perha Pharmaceuticals合作，测试DYRK1A是否能够治疗与唐氏综合症和阿尔茨海默病相关的认知障碍。他们还在探索Dyrk1a之外的其他潜在治疗途径。Rifdat Aoidi博士，弗朗西斯·克里克研究所的博士后项目研究科学家之一，表示：“我们尚不清楚为什么细胞和线粒体的变化会导致心脏无法正确形成心房。线粒体功能异常还与唐氏综合症的认知损害有关，因此增强线粒体功能可能是另一种有希望的治疗途径。”